Cientistas descobriram a causa genética da magreza extrema, condição que pode desencadear, em crianças, a chamada síndrome da falha de desenvolvimento ("failure to thrive", em inglês). O estudo será publicado na edição desta quinta-feira da revista científica Nature.
Normalmente, um indivíduo herda uma cópia de cada cromossomo do pai e da mãe, resultando em um par de cada gene. Mas, às vezes, seções de um cromossomo são copiadas ou apagadas, resultando em segmentos a mais ou a menos do código genético. "Em muitos casos, as cópias e apagamentos não produzem qualquer efeito, mas ocasionalmente podem gerar doenças", disse Philippe Froguel, professor da Escola de Saúde Pública do Imperial College, em Londres.
A pesquisa demonstrou que pessoas com cópias excedentes de certos genes são mais propensas a serem magras demais. Segundo os cientistas, uma em cada 2.000 pessoas tem parte do cromossomo duplicado, tornando homens 23 vezes e mulheres cinco vezes mais propensos a ficarem seriamente abaixo do peso.
Pesquisa — No estudo, Froguel e seus colegas examinaram o DNA de cerca de 95.000 pessoas, em busca de padrões vinculados à magreza extrema. Eles descobriram que a duplicação de uma parte do cromossomo 16, contendo mais de duas dúzias de genes, é fortemente associada ao peso abaixo do normal, definido como índice de massa corporal (IMC) abaixo de 18,5. A faixa de normalidade do IMC varia entre 18,5 e 25. Indivíduos com IMC entre 25 e 30 são considerados com "sobrepeso" e acima de 30, "obesos".
Metade de todas as crianças estudadas com esse excedente genético foi diagnosticada com falha de desenvolvimento, o que significa que elas não ganharam peso em uma taxa normal à medida que cresceram. Um quarto dos indivíduos com genes extras teve microcefalia, uma condição na qual a cabeça e o cérebro são anormalmente pequenos, e que é associada a deficiências neurológicas e a uma expectativa de vida mais curta.
No ano passado, a mesma equipe de cientistas descobriu que pessoas com a ausência de uma cópia destes genes eram 43 vezes mais propensas à obesidade mórbida. "Uma razão (pela qual a nova descoberta) é importante é que ela demonstra que a falha de desenvolvimento na infância pode ter causas genéticas. Se uma criança não se alimenta, não necessariamente é por culpa dos pais", disse Froguel em um comunicado.
Genes — Segundo o especialista, em algumas crianças com o problema, especialmente meninos, indivíduos com quatro anos não pesavam mais do que uma criança normal de um ano e meio. Froguel disse suspeitar que alguns pais e mães com filhos severamente abaixo do peso sejam acusados, erradamente, de negligência ou abuso quando, na verdade, a condição se deve amplamente a uma falha genética. Pesquisas anteriores já tinham identificado um grande número de falhas genéticas que levam à obesidade, mas esta foi a primeira a detectar uma causa genética para a magreza.
De acordo com especialista, o estudo é ainda o primeiro exemplo de efeitos colaterais do apagamento e da duplicação de uma parte do genoma. "Até o momento, nós não sabemos nada sobre os genes nesta região. Se pudermos descobrir porque a duplicação genética nesta área causa magreza, isso pode gerar novos tratamentos possíveis para a obesidade e distúrbios do apetite", disse.
O próximo passo, segundo Froguel, é sequenciar os genes para descobrir quais estão envolvidos na regulação do apetite. A parte do cromossomo 16 identificado no estudo contém 28 genes. As duplicações nesta região foram, anteriormente, associadas à esquizofrenia, e os apagamentos, ao autismo.
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